El principal problema es que incluso en el cromosoma X femenino inactivo todavía hay algunos genes que se expresan. También hay una copia de dichos genes en el cromosoma Y, por lo que cualquier ser humano normalmente tendría dos conjuntos de dichos genes. En caso de que solo esté presente un par (posible solo en individuos con un solo cromosoma X), esto conduce a problemas de salud importantes y esterilidad, llamado síndrome de Turner como lo ha mencionado Sandipan.
Además, parece que la falta de un cromosoma induce un cambio en la forma en que los cromosomas se compactan y se agrupan físicamente para la transcripción, lo que puede conducir a perturbaciones adicionales en la expresión génica más allá de la falta de genes expresados normalmente.
Editar:
Según los hallazgos recientes no publicados de los miembros del laboratorio Scott Hawley y sus colaboradores, los síndromes verdaderos de Turner son realmente muy raros, y la mayoría (~ 75%) de los pacientes son en realidad chimpancés XX / X.
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