La capacidad de secuenciar rápidamente genomas humanos completos o regiones codificantes de proteínas (secuenciación del exilio) significa que ahora es posible descubrir la base de enfermedades genéticas extremadamente raras muy rápidamente. Esto permite confirmar que una enfermedad es genética, incluso si el análisis tradicional de pedigrí es difícil o imposible.
Por lo tanto, la medicina genética es cada vez más una ciencia de “cola larga”: una pequeña cantidad de enfermedades representan la mayoría de los pacientes. Pero comprender los mecanismos de esas enfermedades raras puede ser una ventana poderosa en la biología normal, y los avanzados en terapia génica pueden ofrecer tratamientos para algunos de estos trastornos. En otros ámbitos, comprender el mecanismo puede sugerir tratamientos.
La Ingeritance mendeliana en línea en el hombre (OMIM) y la Organización Nacional de los Abetos Raros (NORD) son dos buenas fuentes de información sobre la frecuencia de ocurrencia.
Su carrera será una era de medicina impulsada por la genética, ¡prepárese para ello!
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